Các khóa học đã đăng ký

Thalassemia- liệu bạn có đang mang gen?| Wellbeing

Trịnh Thị Thanh Tâm- Chuyên viên dự án Sơ cứu nhanh- Giành sự sống

Tổ chức Giáo dục Sức khỏe Wellbeing

Thalassemia hay còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là bệnh rối loạn về máu mà cơ thể tạo ra một dạng hemoglobin bất thường, một loại phân tử protein trong hồng cầu vận chuyển oxy. Rối loạn này là kết quả của sự phá hủy quá mức các tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu máu, một tình trạng trong đó cơ thể không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh bình thường.

Tất cả trẻ sinh ra đều mắc bệnh nặng?

Tan máu bẩm sinh (thalassemia) có 2 nguyên nhân chính:

α(alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (anpha)

β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)

Cả ở (alpha) và β (beta) đều có 3 mức độ (Thể lâm sàng) :

-Nặng: Người bệnh có những biểu hiện ngay từ khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và các biểu hiện ngày càng nặng hơn. Biểu hiện thường gặp:Trẻ xanh xao; da và củng mạc mắt vàng; thường chậm phát triển thể chất; trẻ có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu trẻ được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Tuy nhiên, sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng tăng sinh hồng cầu và ứ đọng dẫn đến các biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương.Ngoài ra trẻ có da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng; sỏi mật; dậy thì muộn (15 tuổi chưa dậy thì)

-Trung gian: Trẻ xuất hiện biểu hiện của bệnh muộn hơn so với mức độ nặng, khi trẻ 4 - 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ. Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, trẻ cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da.Khi bước vào độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu trẻ được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

- Nhẹ:  Mặc dù mang gen bệnh nhưng trẻ thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Tuy nhiên, khi bước vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó các biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm xuất hiện.

thalassemia-wellbeing

Tỉ lệ mang gen bệnh Thalassemia tại Việt Nam cao.

Tỉ lệ nang gen bệnh thalassemia  trên thế giới khoảng 7% , tại Việt Nam là khoảng 14% trong cộng đồng mang gen bệnh. Trung bình mỗi năm nước ta có khoảng 8.000 trẻ  bị bệnh thalassemia được sinh ra và khoảng 2.000 trẻ mắc thể nặng.

Đặc biệt người dân tộc chủ yếu ở khu vực phía Bắc như Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao và H’Mông thì tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao như: 26,1% ở dân tộc Tày; 25,5% ở dân tộc Dao, 24,7% ở dân tộc Nùng… Đặc biệt, tại Sơn La, dân tộc Xinh Mun có tỷ lệ mang gen rất cao, lên tới hơn 80%.

Điều trị bệnh

Người mắc bệnh thalassemia thường thực hiện điều trị bệnh cả đời.Tuy nhiên, tùy thuộc vào nguyên nhân bệnh, tình trạng bệnh của bạn mà bác sĩ sẽ đưa ra những phương án điều trị phù hợp với từng bệnh nhân. Dưới đây là 3 phương pháp điều trị chính được sử dụng

Truyền máu: giúp cung cấp cho bạn các tế bào hồng cầu khỏe mạnh với hemoglobin bình thường tham ra hoạt động cho cơ thể.

Thải sắt: hemoglobin trong hồng cầu là một protein giàu chất sắt, sau quá trình thực hiện truyền máu thường xuyên có thể dẫn đến tích tụ chất sắt trong máu nên hoạt động này cần được diễn ra.

Bổ sung axit folic: Đây là là một vitamin giúp cơ thể sản xuất các tế bào hồng cầu khỏe mạnh nên cần bổ sung vào cơ thể cùng với quá trình truyền máu và thải sắt để tăng hiệu quả.

Phòng bệnh

Chủ động tham gia xét nghiệm sàng lọc được xem là phương pháp hữu ích nhất khi thực hiện phòng bệnh Thallassemia. Khi xuất hiện vàng da, mệt mỏi, trẻ chậm lớn, mũi tẹt, mũi rất tẹt, xuất hiện trán nhô và có biểu hiện rối loạn của xương sườn… thì nên đi xét nghiệm. Trước khi kết hôn, các cặp vợ chồng  trước khi cưới nhau nên tiến hành các xét nghiệm kiểm tra gen bệnh để nắm bắt tình trạng sức khỏe và nhận tư vấn.

Xem thêm:

Vận chuyển nạn nhân cấp cứu như thế nào?

Bạo lực-liệu có thể ngăn cản?

 

X
Hỏi-đáp
Đăng ký ngay